제일병원 류현미 교수팀 국내 특허등록

임신부의 혈액만으로 태아의 성별을 확인할 수 있는 새로운 기술이 국내에서 개발됐다. 이 기술을 제한적으로만 잘 이용하면 임신부에게서 남자 태아로만 유전되는 근이영양증 등의 유전질환을 미리 진단하는 데 도움이 될 수 있을 전망이다.

류현미 제일병원 산부인과 교수팀은 임신 11주가 지나 융모막 생검이나 양수검사 등으로만 가능했던 태아 성별 진단을 임신 12주 이전에 임신부의 혈액만으로 할 수 있는 기술을 개발, 국내 특허등록을 마쳤다고 30일 밝혔다.

근이영양증과 같은 X염색체 유전 질환을 가진 임신부의 경우 여자 태아는 이 질환이 생길 위험이 없지만 남자 태아는 질환 발생 위험률이 50%로 높아서 임신 초기 태아의 성별을 확인하는 게 매우 중요하다.

또 ‘선천성부신증식증’이 의심되는 여자 태아의 경우도 임신 초기 태아의 성별을 정확히 진단해야만 신속하게 산전 치료를 할 수 있다.

하지만 기존의 융모막 생검이나 양수검사 등은 태아 조직을 채취하는 과정 때문에 임신부에게 심리적인 부담이 됐다. 임신 초기 초음파 검사도 초기에는 성별을 정확히 구분해내기가 어려웠다.

연구팀이 개발한 태아 감별법은 임신부의 혈액에 들어 있는 전체 DNA 중 태아에서 유래된 DNA 비율 값을 이용해 태아 성별을 확인하는 방식이다. 이 검사법은 203명의 임신 초기 여성을 대상으로 한 태아 성별 검사연구에서 100%의 정확성이 확인됐다고 연구팀은 설명했다.

류현미 교수는 “임신 초기 모체 혈액 내에 들어 있는 태아 특이적인 DNA 마커를 이용함으로써 태아 DNA의 존재 유무를 확인하고, 성별을 보다 정확하게 가려낼 수 있었다”고 말했다.

그러나 이 검사법은 단순히 선호하는 성별을 가려내는데 오용될 경우 다양한 윤리적, 법적 문제를 일으킬 수도 있어 실제 임상에 곧바로 적용되기는 어려울 것으로 보인다.

류 교수도 “이번 검사법의 임상 적용은 매우 제한적으로 시행돼야 한다”면서 “다양한 질환의 산전 검사에 효과적으로 적용되려면 보다 큰 연구 집단을 통해 정확성과 안전성이 추가로 확인된 이후에 가능해질 것”이라고 전망했다.

연합뉴스