개인 맞춤형 의료 시대가 다가오고 있다. 1953년 왓슨과 크릭이 DNA의 이중나선 구조를 밝혀낸 이후 인간의 유전 정보가 담긴 DNA 분석을 위한 노력은 계속됐다. 1990년에 시작된 휴먼 게놈 프로젝트가 2003년 4월에 완성됐고, 그 후 DNA 염기서열 분석 기술은 눈부신 발전을 거듭했다. 휴먼 게놈 프로젝트 당시 한 사람의 게놈 서열을 분석하는 데 드는 비용은 엄청난 고가였으나 최근에는 저렴해진 상품들이 출시되고 있다.

특정 유전자 분석을 상품화한 회사들도 있다. 건강 관련 정보를 비롯한 유전자 정보를 알려 주는 상품을 99달러에 시판하기도 했으나, 2013년 11월 미국식품의약처(FDA)는 안전성을 이유로 의료정보를 포함한 상품의 판매금지 처분을 내리기도 했다. 동일인의 유전자 정보가 유전정보회사에 따라 분석 결과가 전혀 다르게 나타나기도 하고, 해당 유전자가 어떤 정보를 의미하는지에 대한 명확한 자료가 부족했기 때문에 추가 연구가 필요하다는 것이다. 휴먼 게놈 프로젝트가 성공할 당시 인류가 느꼈던 희열의 크기에 비해 현재의 유전자 과학은 답보 상태에 빠진 듯 보인다.

그러나 유전자 검사를 통해 혜택을 보는 분야도 있다. 암치료의 경우다. 암이란 자신의 유전자 중 일부에서 돌연변이가 발생해 암세포로 변화한 것이므로 유전자에 의한 질병이라고 볼 수 있다. 인간 유전자 중 특정 암과 관련성이 있는 유전자들이 발견되면서 이 유전자들을 표적으로 하는 맞춤형 치료들이 등장하고 있다. 아직까지 드라마틱한 반전을 보여 주는 맞춤형 치료들은 많지 않다. 말기 암환자의 수명을 몇 개월 연장시키는 데 그치는 경우가 대부분이긴 하지만 획기적인 개발도 있었다. 대표적으로 HER2 유전자에 양성인 유방암 환자를 대상으로 한 유방암 치료는 새로운 전기를 마련했다. HER2 양성 환자는 치료 성적이 좋지 않은 환자군에 속했으나 최근 허셉틴의 후속 약물들로 페르투주맙과 같은 약들이 개발되면서 말기 유방암 환자도 약 복용을 지속하면 평균 수명을 5~7년 연장할 수 있게 됐다.

평균 수명이 길지 않은 전이성 폐암 환자의 경우도 맞춤형 치료로 기존보다 여명이 연장되고 있다. 따라서 미국종합암네트워크(NCCN) 가이드라인에서는 전이성 폐암 환자에 대해 EGFR과 ALK의 유전자 검사 시행을 강력히 권고했다.

췌장암으로 사망한 스티브 잡스의 경우도 맞춤형 치료제를 찾기 위한 노력으로 생전에 두 번의 유전자 염기서열 분석을 했다고 한다. 그는 암치료 표적 유전자는 찾았으나 당시 이 유전자에 대한 맞춤형 약이 없어 치료를 받지 못했다. 그 외에도 해결될 문제들이 더 있다. 현재까지 개발된 맞춤형 약들의 경우 유전적 변이와 후생유전학적 요인에 의해 약물 내성이 생긴다. 게다가 맞춤형 약들은 한 달에 수백만원을 호가하는 고가의 치료비가 필요하다. 이 비용은 약을 개발한 제약회사에 대한 로열티로 상당 부분 지불되는데 우리나라와 같이 맞춤형 약을 개발해 내지 못하는 상황에서 맞춤형 의료 시대는 남의 나라 잔치가 될 가능성이 있다.

암 치료를 위한 유전자 검사 비용도 현재까지는 비싼 편이다. 기술이 개발되면 가격이 더 떨어질 가능성이 있지만 원천 기술이 우리에게 없다면 또 동일한 수준의 비싼 값을 치러야 한다. 하지만 맞춤형 치료를 위한 약의 개발 속도가 빨라지고 있으므로 불치병으로 고생하는 환자들도 수명이 연장된다면 새로운 맞춤형 약제를 시도해 볼 수 있는 기회가 생길 수 있다는 희망도 있다.